ADN-ja dhe reagimi ndaj trajtimit me ilaçe

Përfitimi i dytë i ofruar nga mundësimi i kryerjes së analizave të ADN-së personale, është që një pacient dhe doktori i tij/saj, mund të fillojnë të zbulojnë se cilat ilaçe të rekomanduara për trajtim ka të ngjarë që nga pikëpamja gjenetike të jenë më efektive ndaj gjendjes së tyre shëndetësore. Kjo fushë njihet si farmaceo-gjenetika. Por ndonëse këto tregues do të jenë të dobishëm, ne nuk mund të themi ende me saktësi se çfarë do të përfshijë konkretisht plani i trajtimit të tyre mjekësor.

Interpretimet e sotshme mjekësore mbi rreziqet e hasura nga testimet e ADN-së vetëm tani kanë filluar që të fitojnë saktësinë e një vlere të shtuar për doktorët dhe se ndërsa ne jemi ende duke mësuar më shumë mbi gjenet specifike në një sëmundje të caktuar, teste të tilla do të bëhen gjithnjë edhe më të dobishme për mjekësinë. Deri në vitin 2040, sekuencat e ADN-së do të jenë një parashikues i saktë i shëndetit në të ardhmen dhe ka shumë të ngjarë që çdo pacient të ketë ADN-në e tij/saj të “dekoduar” që do të jetë e disponueshme për profesionistët e kujdesit shëndetësor.

Mbledhja e të dhënave gjenetike

Sot, Mbretëria e Bashkuar është duke udhëhequr botën në garën e mbledhjes së informacionit masiv të ADN-së dhe, si rezultat, për të kuptuar më mirë ndërlikimet nga të dhënat gjenetike. Në vitin 2012, Qeveria e Mbretërisë së Bashkuar shpalli “Projektin e Gjenomit 100,000”, Banka e Parë Kombëtare e të Dhënave të Gjenomit.

Ky projekt synon realizimin e sekuencës së 100,000 gjeneve nga rreth 70,000 njerëz. Pjesëmarrësit e këtij projekti janë pacientët e Shërbimit Kombëtar Shëndetësor me një sëmundje të rrallë, plus familjet e tyre dhe pacientët me kancer.

Ideja është krijimi i një shërbimi të ri gjenetik mjekësor për Shërbimin Kombëtar Shëndetësor në Mbretërinë e Bashkuar, duke transformuar mënyrën e marrjes së kujdesit shëndetësor njerëzit. Pacientëve mund t’i ofrohet një diagnozë aty ku nuk mund të bëhej më parë diçka e tillë. Me kohën, do të ketë gjithashtu mundësi potenciale për trajtime të reja dhe më efektive.

Ndërkohë që, ky artikull ka qënë në përgatitje, Qeveria e Mbretërisë së Bashkuar shpali se, ka arritur targetet fillestare të vendosura për realizimin e sekuencës së 100,000 gjenomeve të plota dhe deklaroi se, 1 në 4 pjesëmarrës me sëmundje të rrallë mori një diagnozë për herë të parë, ndërkohë që, potencialisht po ofrohen gjetje me anë të të cilave u mundësua ndërmarrja e veprimeve konkrete deri për gjysmën e pacientëve me kancer, të cilëve tani iu është dhënë mundësia për të marrë pjesë në teste klinike dhe/ose për t’u trajtuar me terapi të targetuar (në përputhje me gjetjet nga sekuencat e tyre individuale të ADN-së).

Me zgjerimin e mëtejshëm të projektit do të mundësohen gjithashtu kërkime të reja mjekësore. Kombinimi i sekuencave gjenomike me të dhënat mjekësore do të jetë një burim novator. Kërkuesit do të kenë mundësinë që të studiojnë se si t’i përdorin më mirë gjenet në kujdesin shëndetësor dhe se si të interpretohen më mirë të dhënat për të ndihmuar pacientët. Gjithashtu do të vëzhgohen edhe shkaqet, diagnoza dhe trajtimi i sëmundjes(eve).

Qeveria e Mbretërisë së Bashkuar synon gjithashtu, fillimin e industrisë britanike të gjenomit. “Projekti 100,000 Gjene” ishte tashmë projekti më i madh kombëtar i realizimit të sekuencave të ADN-së të këtij lloji në botë kur, në fund të vitit 2018, Matt Hancock, Ministri i Shëndetësisë së Mbretërisë së Bashkuar shpalli se, ky projekt do të zgjerohej më tej me mbledhjen e pesë milionë gjeneve njerëzore shtesë në pesë vitet e ardhshme.

Deri në vitin 2040, ky projekt do të jetë pasuruar dhe do të përdor gjerësisht burimin e të dhënave gjenetike për të vjelur informacionin rreth shkaktarëve gjenetikë për mijëra sëmundje.

Vende të tjera gjithashtu kanë filluar mbledhjen në shkallë të gjerë të të dhënave gjenetike duke përfshirë Francën, Hollandën dhe Islandën.

Projekti i gjenomit në Islandë është veçanërisht i avancuar dhe ka ngritur pyetje ligjore, morale dhe etike të cilave iu duhet dhënë përgjigje për të gjitha vendet që janë duke rritur mbledhjen e të dhënave gjenomike.

Pyetja thelbësore është nëse kontribuesit e bankave gjenetike të ADN-së duhet të paralajmërohen kur sekuenca e tyre e ADN-së tregon se, ata kanë një gjen që i bën ata të predispozuar ndaj një sëmundjeje serioze, për shembull, mutacionet e gjeneve BRCA1 dhe BRCA2, të cilat sugjerojnë se, gratë kanë më shumë të ngjarë për zhvillimin e kancerit të gjirit. Qeveria e Islandës refuzon paralajmërimin e kontribuesve të ADN-së mbi këto gjetje me arsyetimin se, këta kontribues nuk kanë dhënë miratimin e tyre specifik për t’u informuar për gjetje të tilla kur ata kanë dhënë kampione të ADN-së së tyre. Diçka e tillë çuar në një debat në vend, një debat që do të variojë në të gjitha vendet e tjera me përhapjen e mëtejshme të praktikës së ndërtimit të bankave të gjeneve të popullatës.