Onkologët janë duke eksperimentuar përdorimin e anlizave të ADN-së për të ofruar një mjekësi me të vërtetë të personalizuar. Kanceri i çdo pacienti ka një kombinim unik të ndryshimeve gjenetike dhe sekuenca e tumorit të ADN-së është gjerësisht i përdorur për të identifikuar këto ndryshime të ADN-së të cilat janë specifike ndaj kancerit.

Në disa raste, dijet për ndryshimet gjenetike për një kancer i ndihmojnë onkologët që të përcaktojnë një plan trajtimi. Disa trajtime, veçanërisht, disa terapi të targetuara, janë efektive vetëm ata njerëz qelizat kancerogjene të të cilëve kanë ndryshime gjenetike specifike që shkaktojnë qelizat që të rriten jashtë kontrollit (ndonjëherë këto quhen mutacione ‘drejtuese’).

Për shembull, mutacionet në gjenin EGFR që i bëjnë qelizat të ndahen më shpejt gjenden në qelizat e disa pacientëve me kancer në mushkri. Qelizat kancerogjene të mushkrive të një pacienti që strehojnë një mutacion EGFR i përgjigjen më mirë trajtimeve me ilaçe të quajtura frenueset e EGFR. Sekuenca klinike e ADN-së së tumorit mund të tregojë nëse tumori i mushkrive të pacientit ka një mutacion EGFR.

Sekuenca e ADN-së së tumorit në onkologji tashmë ka zgjatur jetën e dhjetëra mijëra pacientëve dhe ilaçet e reja tani po miratohen për të trajtuar kancerin sipas llojit të tyre të ADN-së, sesa sipas vendndodhjes së kancerit në trupin e tyre. Kjo është një mënyrë e re për t’a parë kancerin dhe është një tregues i qartë se sa thelbësore do të bëhet sekuenca e ADN-së për të gjithë mjekësinë e së ardhmes.

Sekuenca e ADN-së në Mjekësinë e Përgjithshme

Sot, doktorët e familjes nuk i ofrojnë pacientëve si rutinë të protokollit të tyre bërjen e sekuencës së ADN-së si pjesë e procesit të diagnostikimit (megjithëse të paktën një vend është duke planifikuar që t’i ofrojë pacientëve të shëndetshëm testimin individual të ADN-së për një pagesë të vogël).

Por nëse një doktor dyshon që simptomat e pacientit janë tregues të një sëmundje që njihet se është i lidhur me një gen të veçantë, ose me një grup gjenesh, ata do të urdhërojnë më shpesh testimin e ADN-së për të parë nëse një sekuencë e vaçantë geni është e pranishme. Përdorimi i sekuencës së ADN-së për të gjurmuar sëmundjet e lidhura me gjenet specifike është veçanërisht i dobishëm në diagnostikimin e rreth 7,000 të ashtuquajturave sëmundje dhe çrregullime ‘mendeliane’ (pra gjenetike).

Deri në vitin 2040 shkenca e mjekësisë do të ketë mbledhur të dhënat e sekuencave të ADN-së nga dhjetëra milionë pacientë dhe analizimi i këtyre të dhënave kaq të mëdha do të shërbejë si një ‘pishinë’ që do të mundësojë referime dhe lidhje shumë më të sakta që mund të bëhen ndërmjet sëmundjeve dhe sekuencave të gjeneve.

Deri në fund ttë vitit 2018, 26 milionë njerëz, konsumatorë, jo pacientë, kanë paguar kompanitë tregtare për të bërë sekuencën e ADN-së së tyre.

Sekuenca e ADN-së nga konsumatorët

Shumë kompani tani i ofrojnë konsumatorëve shërbimin e bërjes së sekuencës së ADN-së së tyre personale. Këto përfshijnë: ‘23andMe’, ‘Dante Lab’s, ‘HomeDNA’ dhe ‘24Genetic’. Por a kanë ndonjë vlerë analizat e ADN-së së personale direkt për klientin, apo për doktorët? Epo, si për të filluar, testimi i ADN-së mund të sugjerojë se, cilat sëmundje dhe gjendje mjekësore dyshohen më shumë për pacientin(et). Gjithashtu ato mund të sugjerojnë se, cilat ilaçe të rekomanduara ka më shumë të ngjarë që të jenë efektive ndaj një individi të veçantë.

Shumë doktorë dhe gjenetistë kanë reaguar me alarm ndaj sekuencës së ADN-së të marrë direkt nga konsumatorët. Raportet mjekësore të ofruara si pjesë e testimit gjenetik të konsumatorëve gjatë dekadës së fundit nuk kanë qenë parashikues të saktë se çfarë sëmundje do t’i ngërthejë këta individë dhe se cilat prej tyre kanë më shumë të ngjarë që ata t’i shmangin. Në rastin më të mirë, ato kanë qenë një udhëzues i përafërt.

Siç po mësojmë tani, shumica e gjendjeve mjekësore dhe sëmundjeve janë rezultat i grupit të shumëfishtë të gjeneve (shkaqet poligjenike) dhe faktorët mjedisor dhe llojin i rezultateve që i janë ofruar konsumatorëve gjatë dekadës së fundit duhet të lexohen me kujdes.

Por çdo vit ne mësojmë më shumë mbi se cilat gjene dhe grupe gjenesh janë të përfshira në sëmundje dhe gjendje mjekësore specifike dhe sekuenca e ADN-së direkte tek konsumatorët tani është shumë më e saktë sesa ka qenë një dekadë më parë.

Në atë kohë, gjenetistët dhe shkencëtarët e të dhënave kanë përmirësuar aftësitë e tyre për të konvertuar të dhënat gjenetike në këndvështrime të dobishme, duke parashikuar se cilët njerëz janë trefish të rrezikuar ndaj infarkt në zemër ose për të identifikuar ato gra që janë më shumë të rrezikuara nga kanceri i gjirit edhe nëse ato nuk kanë një histori familjare ose mutacion të gjenit të BRCA-së. Avancimet paralele kanë ndryshuar në mënyrë dramatike mënyrën se si po bëhen kërkimet dhe që t’i japin kuptimin e duhur këtij volumi të dhënash, ndërsa smartfonët vazhdojnë marshin e tyre të palodhshëm drejt kthimit ‘de facto’ në një portal nëpërmjet të cilit ne aksesojmë të dhënat dhe nga ku marrim vendime të bazuara në informacione dhe evidenca.

Sot ka sekuenca të reja ADN-je dhe aplikacione të interpretimit të tyre të tilla si ‘MyGeneRank’ të cilat marrin në konsideratë ndikimet poligjenike të testeve indviduale të ADN-së, duke kërkuar për ato grupe gjenesh që kanë më shumë të ngjarë që të shkaktojnë probleme shëndetësore në të ardhmen dhe këto janë që të gjitha një tregues që në të ardhmen testimi i ADN-së së konsumatorëve do të shërbejë si një udhëzues i saktë dhe gjithëpërfshirës për gjendjen shëndetësore në të ardhmen.