Blog

SEKUENCA E ADN-së DHE FOSHNJAT E PORSALINDURA

Koha e leximit: 3 minuta

Përvoja e Spitalit të Fëmijëve të Bostonit, Shtetet e Bashkuara të Amerikës

Në Boston, foshnjeve të porsalindura u realizohet sekuenca e tyre e ADN-së si rutinë. Kjo praktikë është pjesë e një testimi klinik për të parë se sa i dobishëm është informacioni gjenomik me rritjen e fëmijëve dhe ku disa prej tyre do të keë pashmangshmërisht nevojë për trajtim mjekësor.

Familjet e të porsalindurve janë të regjistruar në Spitalin e Fëmijëve të Bostonit dhe në infermierinë e Spitalit të Grave dhe të Brigham-it, ku gjysma e tyre përzgjidhen rastësisht për t’iu realizuar sekuenca e ADN-së së dhe ku raporti i ADN-së së këtyre fëmijëve përfshin variantet monogjenike të sëmundjes (që janë çrregullimet e shkaktuara nga një gjen i vetëm), variantet ‘prapavajtëse’ të mbajtësit në fëmijëri ose çrregullimet vepruese (fëmijë që mund të jenë mbartës të një gjeni që mund të shkaktojë sëmundje në gjeneratat e ardhshme), dhe variantet farmaceo-gjenetike (gjene që tregojnë potencialin për reagime të pazakonta ndaj ilaçeve specifike).

Rezultateve të këtyre testimeve do t’iu nevojiten dekada për zbërthimin e tyre të plotë, por treguesit e deritanishëm janë mjaft inkurajuese. Sekuenca e ADN-së së 51 foshnjeve rezultoi në variante patologjike ose në variante të gjeneve patologjike në katër prej këtyre foshnjeve. Të gjitha ishin dominante, duke kërkuar vetëm një kopje të gjenit për të shkaktuar sëmundje. Tre nga variantet ishin të lidhura me sëmundje të zemrës, megjithëse foshnjat nuk kishin treguar ende asnjë simptomë; tani dy nga fëmijët po ndiqen nga Spitali i Fëmijëve të Bostonit. Varianti i katërt kishte probabilitet për defekt në enzima, që nuk kapen nga kontrolli standard që nuk përfshin marrjen e sekuencës së ADN-së tek të porsalindurit. Ky variant nuk ka shkaktuar ende simptoma, por foshnja me shumë gjasa do të trajtohet me suplemente ushqyese si masë paraprake.

47 foshnjeve të tjera iu zbulua se ishin mbajtës të gjeneve të varianteve ‘prapavajtëse’, por që dukshëm nuk ishin ende të prekur. Dy foshnja rezultuan me variante farmaceo-gjenomike të cilat mund të ndryshonin metabolizmin e disa ilaçeve. Një foshnje tjetër, kishte një variant të BRCA2, një gjen i lidhur me kancerin e gjirit. Duke qenë se, kanceri i gjirit është një sëmundje që shfaqet në moshë të rritur, ekipi vendosi që të merrte leje të veçantë nga Bordi i Etikës së studimit për t’ia bërë të ditur këto rezultate familje,s duke qenë se, nëna e të porsalindurës mund të ishte gjithashtu e rrezikuar.

Këto rezultate të hershme janë tashmë të hapura për më shumë se sa një interpretim dhe deri në vitin 2040, ka gjasa që të gjitha shërbimet shëndetësore do të ofrojnë realizimin e sekuencës së ADN-së të të gjitha foshnjeve të porsalindura duke e kthyer atë në një praktikë rutinë.

Arkivat

SIGAL UNIQA ju ofron paketa të ndryshme sigurimi për ...

Individe

Dëshironi të siguroni shëndetin, makinen apo pronën tuaj. Tani ju mund te blini siguracionin tuaj online.

Lexo më shumë

pr_interpr_s213_t1067_i1632

Biznes Micro / SME

Të kesh një biznes të vogël apo të mesëm ka sfidat e veta ndaj në SIGAL UNIQA kemi ndërtuar paketa sigurimi për ju.

Lexo më shumë

despre-cariere-small_s44_t494_i491_s213_t1065_i1618

Korporate

Cdo biznes i cili ka xhiro vjetore mbi 250 milione lek te reja konsiderohet biznes V.I.P ose Biznes Korporate.

Lexo më shumë